Genetika otkriva sve više, ali stručna interpretacija nalaza ostaje ključna

Laboratorijska medicina sudjeluje u postavljanju oko 70 posto dijagnoza, a napredak genetičkih analiza omogućuje otkrivanje promjena koje su donedavno bile teško dostupne. Ipak, iza pouzdanog nalaza ne stoji samo tehnologija, već i stručnost, kontrola kvalitete i pažljivo tumačenje.

Laboratorijski nalazi važni su za liječenje gotovo svakog pacijenta. Osim što pridonose bržem i točnijem postavljanju dijagnoze, liječnicima pomažu u planiranju terapije, praćenju kroničnih bolesti i procjeni uspješnosti liječenja. Posljednjih godina posebno se razvija genetička dijagnostika, koja otvara nove mogućnosti u otkrivanju nasljednih bolesti i prilagodbi liječenja pojedincu.

Smatra se da će se tijekom ove godine napraviti oko 4.4 milijuna genetskih testova u Europi, a u 2027. godini ta će brojka doseći oko 5.5 milijuna.

O ovoj važnoj temi razgovarali smo s prof. dr. Željkom Romićem, spec. medicinske biokemije i laboratorijske medicine Poliklinike Medikol.

 

 

Koliko se genetička dijagnostika promijenila posljednjih godina?

Napredak sekvenciranja nove generacije (NGS), smanjenje troškova analiza i razvoj personalizirane medicine značajno su proširili mogućnosti genetičkog testiranja. Dok su se ranije uglavnom analizirali pojedinačni geni ili poznate promjene, danas je moguće istodobno analizirati stotine ili tisuće gena, a u određenim slučajevima i cijeli genom. Takve analize pomažu u dijagnostici rijetkih nasljednih bolesti, procjeni rizika za određena oboljenja i odabiru terapije. U laboratoriju Poliklinike Medikol pacijentima je dostupno više od 50 različitih laboratorijskih testova i panela, koji odgovaraju na različite dijagnostičke potrebe.

Može li genetički test dati konačan odgovor o tome hoće li osoba razviti neku bolest?

Ne nužno. Jedna od čestih zabluda jest da pozitivan nalaz znači da će osoba sigurno oboljeti, dok negativan isključuje genetički uzrok bolesti. Pozitivan nalaz može upućivati na povećan rizik ili otkriti uzrok određenog stanja, ali njegovo značenje ovisi o vrsti promjene i kliničkom kontekstu. Negativan nalaz znači da analiziranom metodom i u obuhvaćenim genima nije pronađena promjena koja objašnjava bolest. To ne isključuje mogućnost da uzrok postoji izvan područja koje je analizirano. Ponekad se otkriju i varijante čije značenje još nije dovoljno poznato. Zato je važno rezultate tumačiti u kontekstu simptoma te osobne i obiteljske anamneze.

Često se pogrešno tumači i nositeljstvo genetičke promjene. Osoba može biti nositelj promjene povezane s recesivnom nasljednom bolešću, a pritom biti potpuno zdrava. Takav nalaz može biti važan pri planiranju obitelji jer postoji mogućnost prijenosa promjene na potomstvo. Konačno, nije svaka otkrivena genetička varijanta uzrok bolesti. Ponekad njezino značenje još nije dovoljno poznato, zbog čega su stručna interpretacija i, prema potrebi, genetičko savjetovanje iznimno važni.

Koje su najčešće vrste genetičkog testiranja i što nam rezultati mogu otkriti?

Genetičko testiranje obuhvaća različite metode analize DNK, kromosoma ili proteina, ovisno o dijagnostičkom pitanju. Dijagnostičkim testiranjem traži se uzrok bolesti, dok se prediktivnim procjenjuje rizik od razvoja određenih nasljednih bolesti. Testiranje nositeljstva važno je za osobe i parove koji planiraju obitelj, a farmakogenetička analiza može pomoći u odabiru lijeka i prilagodbi terapije. Genetičke analize primjenjuju se i u prenatalnoj dijagnostici, preimplantacijskom testiranju u postupcima medicinski potpomognute oplodnje te probiru novorođenčadi.

Rezultati mogu biti pozitivni, negativni ili neodređenog značenja. Pozitivan nalaz može potvrditi genetičku promjenu povezanu s bolešću ili povećanim rizikom, ali ne znači uvijek da će se bolest razviti. Negativan nalaz znači da promjena nije pronađena u analiziranom području, no ne isključuje sve moguće genetičke uzroke. Ponekad se otkriju varijante čije značenje još nije dovoljno poznato pa je potrebna dodatna stručna procjena.

Postoje li rizici povezani s genetičkim testiranjem?

Rizici ovise o vrsti testa i načinu uzimanja uzorka. Analize krvi ili brisa obraza uglavnom nose minimalan fizički rizik, dok invazivni postupci prenatalne dijagnostike, poput amniocenteze, nose određene rizike. Važno je uzeti u obzir i emocionalni učinak rezultata te prije testiranja s liječnikom razmotriti njegovu svrhu, mogućnosti i ograničenja.

Što se događa s uzorkom prije nego što pacijent dobije nalaz?

Put genetičkog uzorka kroz laboratorij sastoji se od niza koraka. Nakon zaprimanja provjeravaju se identitet, ispravnost i kvaliteta uzorka, a zatim se izolira DNK i procjenjuje njezina prikladnost za analizu. Dobiveni podaci prolaze bioinformatičku obradu, tijekom koje se identificirane promjene uspoređuju s relevantnim bazama podataka i znanstvenom literaturom. Jedan od najzahtjevnijih koraka jest stručna interpretacija, odnosno procjena kliničkog značenja pronađenih promjena. Tek nakon završetka kontrole kvalitete i stručne evaluacije izdaje se konačni nalaz.

 

 

Kako se osigurava pouzdanost genetičkih analiza?

Pouzdanost ovisi o kvaliteti uzorka, primjeni odgovarajuće i validirane metode, kontroli svakog dijela postupka te stručnosti osoblja. Kontrolni uzorci i programi vanjske procjene kvalitete omogućuju provjeru rada laboratorija i usporedbu rezultata s drugim centrima. Jednako je važno kontinuirano pratiti znanstvene spoznaje jer se naše razumijevanje genetičkih promjena neprestano razvija. Uz stručnjake koji provode laboratorijske analize, važnu ulogu imaju i oni koji obrađuju i interpretiraju složene podatke.

Što možemo očekivati u budućnosti?

Očekuje se daljnji razvoj metoda koje će omogućiti precizniju i bržu dijagnostiku, osobito kod pacijenata koji nakon brojnih pretraga još nemaju objašnjenje svojih simptoma. Genetičko testiranje može pomoći u ranijem prepoznavanju bolesti, usmjeravanju dodatnih pretraga i odabiru odgovarajućeg liječenja. Ipak, tehnološki napredak ne znači da ćemo uvijek imati jednoznačan odgovor. Suvremena laboratorijska medicina zato povezuje napredne metode, kontrolu kvalitete i stručnu interpretaciju kako bi rezultati bili što pouzdanija osnova za liječničke odluke i skrb o pacijentu.

Genetski testovi provode se analizom uzorka biološkog materijala iz kojeg se izolira DNA. Uzorci se najčešće prikupljaju iz krvi ili brisa sluznice usne šupljine.

Odabir panela prvenstveno ovisi o kliničkoj procjeni liječnika, odnosno o osobnoj i obiteljskoj anamnezi pacijenta. Na temelju tih informacija liječnik može procijeniti koji je panel najprikladniji za konkretnog pacijenta i koja vrsta analize može dati najrelevantnije rezultate.

Za svaku se pretragu potrebno prethodno naručiti emailom direktno u Polikliniku Medikol laboratorij@medikol.hr ili pozivom na broj 072 12 12 12.

FOTO: MAGNIFIC